Penangan dan Pencegahan Thalassemia

 

                            Penanganan dan Pencegahan Thalassemia 

    Thalasemia Mayor, dimana kedua orang tua merupakan pembawa sifat, dengan gejala dapat muncul sejak awal masa anak-anak dengan kemungkinan hidup terbatas. Gejala-gejala tersebut adalah: Menderita anemia hemolitik, pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama, perut membuncit, sakit kuning (jaudice), luka terbuka di kulit (ulkulus/borok), batu empedu, lemas, karena kurang nafsu makan, pucat, lesu, sesak nafas karena jantung bekerja berat, pembengkakan tungkai bawah, pertumbuhan lambat (berat badan kurang).

    Thalasemia Minor, gejalanya lebih ringan dan sering hanya sebagai pembawa sifat saja. Biasanya ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi. Kondisi ini sering disalahartikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi.

    Thalasemia Intermedia, merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah berat seperti deformalitas tulang, pembengkaan limpa. Yang membedakan dengan thalasemia mayor, adalah berdasarkan ketergantungan penderita pada transfusi darah.

Ciri Gejala yang Khas

    Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya kelabu karena penimbunan zat besi.

Mendeteksi Deteksi Dini 

    Sangat dianjurkan oleh para ahli karena pertambahan jumlah penderita yang cukup pesat, dan hasil penanganan juga akan lebih baik dibandingkan melakukan screening ketika perjalanan penyakit telah lanjut. Sasaran untuk melakukan deteksi dini adalah pasangan yang akan menuju jenjang pernikahan, ibu hamil sebagai syarat pemeriksaan prenatal, anak-anak yang dicurigai gejala thalasemia. Pemeriksan laboratorium  tersebut meliputi pemeriksaan darah lengkap yaitu Hb, Lekosit, Eritrosit, Trombosit, Hematokrit, Diffcount, LED, MCV, MCH, MCHC.

Penanganan & Pencegahan Thalasemia

    Bila tidak ditangani secara serius, rata-rata hanya bertahan hingga usia 8 tahun. Perawatan berupa transfusi rutin akan memperpanjang harapan hidup, selain itu perlu menggunakan obat untuk mengatasi penumpukkan zat besi, berupa obat Desferal yang diberikan lewat suntikan, bahkan saat ini sudah ada yang berupa obat oral, yang diberikan bagi penderita di atas 2 tahun. Tindakan penatalaksanaan terbaik justru ada pada cangkok sumsum tulang, dimana jaringan sumsum tulang penderita diganti dengan susum tulang donor yang cocok dari anggota keluarga, meskipun hal ini masih cukup sulit dan biaya cukup mahal. Sebagai pemantauannya adalah pemeriksaan kadar feritin 1-3 bulan, untuk mengetahui kelebihan zat besi. Selain akibat anemia kronis, maka juga perlu ada pemantauan proses tumbuh kembangnya.

    Pencegahan bisa dilakukan dengan menganjurkan mereka yang tergolong thalasemia trait untuk menikah dengan pasangan yang berdarah normal, karena anak-anak yang dilahirkan pasangan ini tidak akan terkena thalasemia mayor, meskipun masih memungkinkan dapat terkena thalasemia trait. Pada pasangan suami istri yang tergolong thalasemia trait, untuk mencegah kemungkinan melahirkan anak thalasemia mayor, dengan perencanaan yang dibantu oleh dokter ahli genetika.