Klasifikasi thalasemia berdasarkan jenis kelainan genetiknya

         

          

Warna merah pada darah

Thalasemia dapat dibagi berdasarkan letak kelainan genetiknya dan berdasarkan tingkat keparahannya.

Melansir Wikidoc, berdasarkan letak kelainan genetiknya, thalassemia terdiri dari dua kategori utama yaitu:

alfa thalasemia (thalassemia -α) yang disebabkan oleh kelainan pada rantai globin alfa, dan

beta thalassemia (thalassemia -β) yang disebabkan oleh kelainan pada rantai globin beta.

Seseorang mungkin mengalami masalah pada salah satu rantai globin yaitu alfa atau beta, tetapi ada pula orang yang mengalami masalah pada kedua rantai globin.

Orang yang memiliki masalah pada rantai globin alfa dan beta dikategorikan sebagai thalasemia alfa beta (thalassemia -α β).

Lebih lanjut lagi, masing-masing kategori di atas terbagi lagi ke dalam beberapa jenis berdasarkan jumlah ikatan yang mengalami kelainan.

Untuk lebih jelasnya simak uraian berikut.

Klasifikasi thalasemia alfa

Melansir Mayo Clinic, ada 4 gen yang membentuk ikatan globin-alfa. Seorang anak mendapatkan 2 gen tersebut dari ayah, dan 2 gen dari ibu.

Bila mengalami thalasemia alfa, gen-gen tersebut mengalami mutasi. Ada beberapa kondisi yang mungkin terjadi yaitu sebagai berikut.

1. Mutasi pada 1 gen

Pada kasus ini, Anda tidak akan mengalami tanda dan gejala thalasemia pada umumnya, tetapi Anda membawa gen tersebut di dalam tubuh atau dalam istilah medis disebut “carrier”.

Seorang carrier dapat menurunkan gen thalasemia tersebut kepada anaknya.

2. Mutasi pada 2 gen

Pada kasus ini, ada 2 gen pada ikatan alfa yang mengalami mutasi. Anda akan mengalami gejala thalasemia ringan.

Beberapa referensi memasukkan jenis ini ke dalam klasifikasi thalasemia traits.

3. Mutasi pada 3 gen

Pada kasus ini, ada 3 gen yang mengalami mutasi. Anda akan mengalami gejala thalasemia sedang maupun berat.

4. Mutasi pada 4 gen (Hb Barts)

Seseorang bisa saja mengalami mutasi pada keempat gen ikatan alfa.

Kondisi ini biasanya sudah menunjukkan gejala kelainan pada bayi dalam kandungan atau sejak baru dilahirkan.

Gejala klinisnya berupa hydrops fetalis pada bayi. Thalasemia jenis ini disebut juga dengan hemoglobin Barts.

Kondisi ini merupakan jenis thalasemia yang langka dan tidak memungkinkan penderitanya untuk hidup.

Klasifikasi thalasemia beta

Berbeda dengan ikatan globin-alfa, pada ikatan globin-beta, hanya ada 2 gen yang membentuk ikatan tersebut. Orangtua akan menurunkan masing-masing 1 gen kepada anaknya.

Kelainan atau mutasi pada salah satu atau kedua gen tersebut akan menyebabkan seseorang mengalami thalassemia.

1. Mutasi pada 1 gen

Bila hanya ada 1 gen yang mengalami mutasi, Anda akan mengalami tanda dan gejala yang sedang.

Kondisi ini disebut juga dengan thalasemia minor atau beta thalasemia.

2. Mutasi pada 2 gen

Bila kedua gen pada ikatan beta mengalami mutasi, Anda akan mengalami gejala yang sedang sampai berat.

Kondisi ini disebut juga dengan thalasemia mayor atau anemia Cooley.

Bayi yang mengalami kelainan pada 2 gen pada globin-beta biasanya tidak menunjukkan gejala apa-apa ketika baru lahir.

Namun, tanda dan gejalanya perlahan-lahan akan muncul pada 2 tahun pertama usianya.

Selain variasi di atas, terdapat beberapa variasi tambahan untuk thalasemia beta yaitu sebagai berikut.

Thalasemia Beta+ yang ditandai dengan tingginya jumlah sel darah merah meskipun mengalami anemia.

Hemoglobin E (HbE) yang disebabkan oleh mutasi pada kodon-26 dari ikatan globin-beta. Thalassemia HbE paling banyak terjadi di negara-negara Asia.

Hemoglobin C (HbC) yang disebabkan oleh mutasi pada kodon-6 dari ikatan globin-beta.

Hemoglobin AE Barts yaitu jenis thalasemia yang langka yang merupakan ko-eksistensi hemoglobin A, hemoglobin B, dan hemoglobin Barts