Ciri-Ciri dan Cara Mengatasi Thalassemia

 

                                    Ciri-Ciri dan Cara Mengatasi Thalassemia 

    Gejala Gejala thalasemia bisa bermacam-macam. Berikut gejala tersebut: kelainan bentuk tulang, terutama di wajah. urine berwarna gelap. pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda. kelelahan kronis. kulit bewarna kuning atau pucat. Tidak semua orang mengalami gejala talasemia yang terlihat. Tanda-tanda gangguan juga cenderung muncul di masa kanak-kanak atau remaja. Penyebab Thalasemia terjadi bila ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Biasanya, kelainan genetik ini berasal dari orangtua. Jika hanya salah satu dari orangtua Anda yang menjadi pembawa thalassemia, Anda mungkin mengembangkan suatu bentuk penyakit yang dikenal sebagai thalassemia minor. Jika ini terjadi, Anda mungkin tidak akan menunjukkan gejala, tetapi Anda akan menjadi pembawa penyakit. Beberapa orang dengan thalasemia minor memang mengalami gejala minor. Jika kedua orangtua Anda adalah pembawa talasemia, Anda memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius. Komplikasi thalasemia Thalasemia bisa menyebabkan komplikasi berikut: 

1. Kelebihan zat besi Penderita talasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuhnya, baik dari penyakit atau dari seringnya transfusi darah. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin, termasuk kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh. 

 2. Infeksi Penderita talasemia memiliki peningkatan risiko infeksi, terutama jika telah mengalami pengangkatan limpa. 

3. Deformitas tulang Thalasemia dapat membuat sumsum tulang membesar dan melebar. Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang menjadi tidak normal, terutama pada wajah dan tengkorak. Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh,yang memicu peningkatkan kemungkinan patah tulang. 

4. Limpa membesar Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel darah yang tua atau rusak. Thalasemia sering kali disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Hal ini menyebabkan limpa Anda membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya. Limpa yang membesar dapat memperburuk anemia, dan dapat mengurangi usia sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa Anda tumbuh terlalu besar, dokter Anda mungkin menyarankan operasi untuk mengangkatnya. 

5. Tingkat pertumbuhan melambat Thalasemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas. 

6. Masalah jantung Gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal juga bisa terjadi karena talasemia. Pengobatan Perawatan untuk talasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit yang terlibat. Berikut beberapa perawatan untuk talasemia antara lain: transfusi darah transplantasi sumsum tulang obat-obatan dan suplemen operasi untuk mengangkat limpa atau kantong empedu.

Mekanisme Penurunan Penyakit Thalasemia

Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Penyakit ini diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. 

Jika kedua orang tua tidak menderita thalasemia trait (bawaan), maka tidak mungkin mereka menurunkan thalasemia trait atau thalasemia mayor pada anak-anaknya. Jadi semua anaknya mempunyai darah normal.

Bila salah seorang dari orang tua menderita thalasemia trait sedangkan yang lainnya tidak maka satu dibanding dua (50%) kemungkinan setiap anak-anaknya akan menderita thalasemia trait, tetapi tidak seorang pun anak-anaknya menderita thalasemia mayor.

Bila kedua orang tua menderita thalasemia trait, maka anak-anaknya kemungkinan akan menderita thalasemia trait atau kemungkinan juga memiliki darah normal atau kemungkinan bisa menderita thalasemia mayor.

Dari skema di bawah dapat dilihat kemungkinan anak dari pasangan pembawa sifat thalasemia beta adalah 25% normal, 50% pembawa sifat thalasemia beta, dan 25% thalasemia beta mayor (anemia berat)