Sejarah Thalassemia

     Thalasemia berasal dari bahasa Yunani, yaitu thalasso yang berarti laut. Pertama kali ditemukan oleh seorang dokter Thomas B. Cooley tahun 1925 di daerah Laut Tengah. Di mana ia menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limfa setelah berusia satu tahun.

    Jadi, thalasemia merupakan suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia.

    Penyakit thalasemia dapat mengganggu kerja hemoglobin atau sel darah merah. Fungsi utama hemoglobin untuk menghantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Maka dari itu, penderita thalasemia sudah pasti mengalami kekurangan oksigen, kadar oksigen di seluruh tubuhnya rendah dan berdampak buruk bagi kesehatannya.

Klasifikasi thalasemia berdasarkan jenis kelainan genetiknya

         

          

Warna merah pada darah

Thalasemia dapat dibagi berdasarkan letak kelainan genetiknya dan berdasarkan tingkat keparahannya.

Melansir Wikidoc, berdasarkan letak kelainan genetiknya, thalassemia terdiri dari dua kategori utama yaitu:

alfa thalasemia (thalassemia -α) yang disebabkan oleh kelainan pada rantai globin alfa, dan

beta thalassemia (thalassemia -β) yang disebabkan oleh kelainan pada rantai globin beta.

Seseorang mungkin mengalami masalah pada salah satu rantai globin yaitu alfa atau beta, tetapi ada pula orang yang mengalami masalah pada kedua rantai globin.

Orang yang memiliki masalah pada rantai globin alfa dan beta dikategorikan sebagai thalasemia alfa beta (thalassemia -α β).

Lebih lanjut lagi, masing-masing kategori di atas terbagi lagi ke dalam beberapa jenis berdasarkan jumlah ikatan yang mengalami kelainan.

Untuk lebih jelasnya simak uraian berikut.

Klasifikasi thalasemia alfa

Melansir Mayo Clinic, ada 4 gen yang membentuk ikatan globin-alfa. Seorang anak mendapatkan 2 gen tersebut dari ayah, dan 2 gen dari ibu.

Bila mengalami thalasemia alfa, gen-gen tersebut mengalami mutasi. Ada beberapa kondisi yang mungkin terjadi yaitu sebagai berikut.

1. Mutasi pada 1 gen

Pada kasus ini, Anda tidak akan mengalami tanda dan gejala thalasemia pada umumnya, tetapi Anda membawa gen tersebut di dalam tubuh atau dalam istilah medis disebut “carrier”.

Seorang carrier dapat menurunkan gen thalasemia tersebut kepada anaknya.

2. Mutasi pada 2 gen

Pada kasus ini, ada 2 gen pada ikatan alfa yang mengalami mutasi. Anda akan mengalami gejala thalasemia ringan.

Beberapa referensi memasukkan jenis ini ke dalam klasifikasi thalasemia traits.

3. Mutasi pada 3 gen

Pada kasus ini, ada 3 gen yang mengalami mutasi. Anda akan mengalami gejala thalasemia sedang maupun berat.

4. Mutasi pada 4 gen (Hb Barts)

Seseorang bisa saja mengalami mutasi pada keempat gen ikatan alfa.

Kondisi ini biasanya sudah menunjukkan gejala kelainan pada bayi dalam kandungan atau sejak baru dilahirkan.

Gejala klinisnya berupa hydrops fetalis pada bayi. Thalasemia jenis ini disebut juga dengan hemoglobin Barts.

Kondisi ini merupakan jenis thalasemia yang langka dan tidak memungkinkan penderitanya untuk hidup.

Klasifikasi thalasemia beta

Berbeda dengan ikatan globin-alfa, pada ikatan globin-beta, hanya ada 2 gen yang membentuk ikatan tersebut. Orangtua akan menurunkan masing-masing 1 gen kepada anaknya.

Kelainan atau mutasi pada salah satu atau kedua gen tersebut akan menyebabkan seseorang mengalami thalassemia.

1. Mutasi pada 1 gen

Bila hanya ada 1 gen yang mengalami mutasi, Anda akan mengalami tanda dan gejala yang sedang.

Kondisi ini disebut juga dengan thalasemia minor atau beta thalasemia.

2. Mutasi pada 2 gen

Bila kedua gen pada ikatan beta mengalami mutasi, Anda akan mengalami gejala yang sedang sampai berat.

Kondisi ini disebut juga dengan thalasemia mayor atau anemia Cooley.

Bayi yang mengalami kelainan pada 2 gen pada globin-beta biasanya tidak menunjukkan gejala apa-apa ketika baru lahir.

Namun, tanda dan gejalanya perlahan-lahan akan muncul pada 2 tahun pertama usianya.

Selain variasi di atas, terdapat beberapa variasi tambahan untuk thalasemia beta yaitu sebagai berikut.

Thalasemia Beta+ yang ditandai dengan tingginya jumlah sel darah merah meskipun mengalami anemia.

Hemoglobin E (HbE) yang disebabkan oleh mutasi pada kodon-26 dari ikatan globin-beta. Thalassemia HbE paling banyak terjadi di negara-negara Asia.

Hemoglobin C (HbC) yang disebabkan oleh mutasi pada kodon-6 dari ikatan globin-beta.

Hemoglobin AE Barts yaitu jenis thalasemia yang langka yang merupakan ko-eksistensi hemoglobin A, hemoglobin B, dan hemoglobin Barts

Penangan dan Pencegahan Thalassemia

 

                            Penanganan dan Pencegahan Thalassemia 

    Thalasemia Mayor, dimana kedua orang tua merupakan pembawa sifat, dengan gejala dapat muncul sejak awal masa anak-anak dengan kemungkinan hidup terbatas. Gejala-gejala tersebut adalah: Menderita anemia hemolitik, pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama, perut membuncit, sakit kuning (jaudice), luka terbuka di kulit (ulkulus/borok), batu empedu, lemas, karena kurang nafsu makan, pucat, lesu, sesak nafas karena jantung bekerja berat, pembengkakan tungkai bawah, pertumbuhan lambat (berat badan kurang).

    Thalasemia Minor, gejalanya lebih ringan dan sering hanya sebagai pembawa sifat saja. Biasanya ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi. Kondisi ini sering disalahartikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi.

    Thalasemia Intermedia, merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah berat seperti deformalitas tulang, pembengkaan limpa. Yang membedakan dengan thalasemia mayor, adalah berdasarkan ketergantungan penderita pada transfusi darah.

Ciri Gejala yang Khas

    Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya kelabu karena penimbunan zat besi.

Mendeteksi Deteksi Dini 

    Sangat dianjurkan oleh para ahli karena pertambahan jumlah penderita yang cukup pesat, dan hasil penanganan juga akan lebih baik dibandingkan melakukan screening ketika perjalanan penyakit telah lanjut. Sasaran untuk melakukan deteksi dini adalah pasangan yang akan menuju jenjang pernikahan, ibu hamil sebagai syarat pemeriksaan prenatal, anak-anak yang dicurigai gejala thalasemia. Pemeriksan laboratorium  tersebut meliputi pemeriksaan darah lengkap yaitu Hb, Lekosit, Eritrosit, Trombosit, Hematokrit, Diffcount, LED, MCV, MCH, MCHC.

Penanganan & Pencegahan Thalasemia

    Bila tidak ditangani secara serius, rata-rata hanya bertahan hingga usia 8 tahun. Perawatan berupa transfusi rutin akan memperpanjang harapan hidup, selain itu perlu menggunakan obat untuk mengatasi penumpukkan zat besi, berupa obat Desferal yang diberikan lewat suntikan, bahkan saat ini sudah ada yang berupa obat oral, yang diberikan bagi penderita di atas 2 tahun. Tindakan penatalaksanaan terbaik justru ada pada cangkok sumsum tulang, dimana jaringan sumsum tulang penderita diganti dengan susum tulang donor yang cocok dari anggota keluarga, meskipun hal ini masih cukup sulit dan biaya cukup mahal. Sebagai pemantauannya adalah pemeriksaan kadar feritin 1-3 bulan, untuk mengetahui kelebihan zat besi. Selain akibat anemia kronis, maka juga perlu ada pemantauan proses tumbuh kembangnya.

    Pencegahan bisa dilakukan dengan menganjurkan mereka yang tergolong thalasemia trait untuk menikah dengan pasangan yang berdarah normal, karena anak-anak yang dilahirkan pasangan ini tidak akan terkena thalasemia mayor, meskipun masih memungkinkan dapat terkena thalasemia trait. Pada pasangan suami istri yang tergolong thalasemia trait, untuk mencegah kemungkinan melahirkan anak thalasemia mayor, dengan perencanaan yang dibantu oleh dokter ahli genetika.

Ciri-Ciri dan Cara Mengatasi Thalassemia

 

                                    Ciri-Ciri dan Cara Mengatasi Thalassemia 

    Gejala Gejala thalasemia bisa bermacam-macam. Berikut gejala tersebut: kelainan bentuk tulang, terutama di wajah. urine berwarna gelap. pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda. kelelahan kronis. kulit bewarna kuning atau pucat. Tidak semua orang mengalami gejala talasemia yang terlihat. Tanda-tanda gangguan juga cenderung muncul di masa kanak-kanak atau remaja. Penyebab Thalasemia terjadi bila ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Biasanya, kelainan genetik ini berasal dari orangtua. Jika hanya salah satu dari orangtua Anda yang menjadi pembawa thalassemia, Anda mungkin mengembangkan suatu bentuk penyakit yang dikenal sebagai thalassemia minor. Jika ini terjadi, Anda mungkin tidak akan menunjukkan gejala, tetapi Anda akan menjadi pembawa penyakit. Beberapa orang dengan thalasemia minor memang mengalami gejala minor. Jika kedua orangtua Anda adalah pembawa talasemia, Anda memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius. Komplikasi thalasemia Thalasemia bisa menyebabkan komplikasi berikut: 

1. Kelebihan zat besi Penderita talasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuhnya, baik dari penyakit atau dari seringnya transfusi darah. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin, termasuk kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh. 

 2. Infeksi Penderita talasemia memiliki peningkatan risiko infeksi, terutama jika telah mengalami pengangkatan limpa. 

3. Deformitas tulang Thalasemia dapat membuat sumsum tulang membesar dan melebar. Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang menjadi tidak normal, terutama pada wajah dan tengkorak. Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh,yang memicu peningkatkan kemungkinan patah tulang. 

4. Limpa membesar Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel darah yang tua atau rusak. Thalasemia sering kali disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Hal ini menyebabkan limpa Anda membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya. Limpa yang membesar dapat memperburuk anemia, dan dapat mengurangi usia sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa Anda tumbuh terlalu besar, dokter Anda mungkin menyarankan operasi untuk mengangkatnya. 

5. Tingkat pertumbuhan melambat Thalasemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas. 

6. Masalah jantung Gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal juga bisa terjadi karena talasemia. Pengobatan Perawatan untuk talasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit yang terlibat. Berikut beberapa perawatan untuk talasemia antara lain: transfusi darah transplantasi sumsum tulang obat-obatan dan suplemen operasi untuk mengangkat limpa atau kantong empedu.

Mekanisme Penurunan Penyakit Thalasemia

Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Penyakit ini diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. 

Jika kedua orang tua tidak menderita thalasemia trait (bawaan), maka tidak mungkin mereka menurunkan thalasemia trait atau thalasemia mayor pada anak-anaknya. Jadi semua anaknya mempunyai darah normal.

Bila salah seorang dari orang tua menderita thalasemia trait sedangkan yang lainnya tidak maka satu dibanding dua (50%) kemungkinan setiap anak-anaknya akan menderita thalasemia trait, tetapi tidak seorang pun anak-anaknya menderita thalasemia mayor.

Bila kedua orang tua menderita thalasemia trait, maka anak-anaknya kemungkinan akan menderita thalasemia trait atau kemungkinan juga memiliki darah normal atau kemungkinan bisa menderita thalasemia mayor.

Dari skema di bawah dapat dilihat kemungkinan anak dari pasangan pembawa sifat thalasemia beta adalah 25% normal, 50% pembawa sifat thalasemia beta, dan 25% thalasemia beta mayor (anemia berat)

Mengenal Thalassemia

                                                    

Pengertian Thalassemia

Thalassemia merupakan kelainan darah yang disebabkan oleh faktor genetik sehingga mengakibatkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi secara normal. Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan seharusnya digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Fungsi hemoglobin dalam sel darah merah sendiri sangat penting, yaitu mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Orang-orang yang mengidap thalasemia memiliki sedikit kadar hemoglobin yang berfungsi dengan baik. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh pengidap pun ikut rendah. Berikut ini beberapa gejala yang dapat dialami jika tubuh kekurangan oksigen:

Mudah mengantuk;

Letih;

Pingsan;

Sulit bernapas.

Thalassemia

Pengertian Thalassemia

Thalassemia merupakan kelainan darah yang disebabkan oleh faktor genetik sehingga mengakibatkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi secara normal. Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan seharusnya digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Fungsi hemoglobin dalam sel darah merah sendiri sangat penting, yaitu mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Orang-orang yang mengidap thalasemia memiliki sedikit kadar hemoglobin yang berfungsi dengan baik. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh pengidap pun ikut rendah. Berikut ini beberapa gejala yang dapat dialami jika tubuh kekurangan oksigen:

Mudah mengantuk;

Letih;

Pingsan;

Sulit bernapas.

Faktor Risiko Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit keturunan. Oleh karena itu, faktor risiko utama dari masalah kesehatan ini adalah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga. Seseorang bisa mengidap thalasemia jika salah satu atau kedua orangtua memiliki riwayat penyakit yang sama. Selain itu, ras dan etnis tertentu juga meningkatkan risiko penyakit ini. Misalnya, kelainan darah ini akan lebih umum dialami oleh orang-orang Asia, Mediterania, dan keturunan Afrika-Amerika.

Penyebab Thalassemia

Mutasi yang terjadi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang bisa mengidap thalassemia. Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada faktor genetik, tetapi penyebab pasti mutasi gen ini bisa terjadi belum diketahui.

Risiko terkena komplikasi thalassemia juga bisa dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalassemia yang bisa saja terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda, dan gangguan pada ritme jantung.

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia yang dialami oleh setiap orang berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diidap. Supaya bisa bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta.

Kelainan pada protein alfa dikenal dengan thalassemia alfa dan protein beta adalah thalassemia beta. Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, thalassemia yang diidap terbilang parah. Transfusi darah akan sering dibutuhkan untuk kondisi thalassemia yang parah. Namun, jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan. Contoh gejala pengidap thalassemia adalah berat badan yang rendah, mengalami gejala anemia, seperti sesak napas dan mudah lelah, dan sakit kuning.

Diagnosis Thalassemia

Terdapat beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk memastikan apakah seseorang mengidap thalassemia atau tidak. Dibutuhkan pemeriksaan fisik terkait tanda anemia serta pembesaran organ limpa dan hati. Sementara itu, beberapa pemeriksaan penunjang lain yang bisa dilakukan adalah:

Menghitung sel darah lengkap.

Sediaan hapus darah tepi dengan cara melihat gambaran sel darah di bawah mikroskop.

Analisis hemoglobin atau protein sel darah merah.

Menghitung jumlah zat besi.

Pemeriksaan gen atau DNA.

Sementara pada ibu hamil, terdapat beberapa pemeriksaan penunjang tambahan, antara lain:

Chorionic villus sampling. Tes yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat kehamilan memasuki minggu ke-11.

Amniocentesis. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.

Baca juga: Ini Pentingnya Skrining Thalassemia Sebelum Menikah 

Komplikasi Thalassemia

Komplikasi thalassemia yang serius bisa terjadi jika tidak segera mendapat perawatan tepat. Komplikasi yang bisa muncul meliputi pertumbuhan yang terhambat, gagal jantung, kerusakan organ dalam tubuh, dan penyakit hati. Parahnya lagi, kematian dapat terjadi akibat komplikasi thalassemia parah yang tidak ditangani dengan serius. 

Pengobatan Thalassemia

Thalassemia bisa diobati dengan dua metode perawatan, yaitu transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun, metode perawatan ini tidak cocok untuk semua pengidap thalassemia karena justru bisa mengakibatkan terjadinya sejumlah komplikasi.

Transfusi darah secara rutin sangat diperlukan bagi pengidap thalassemia beta. Namun, hal ini bisa berakibat menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan yang bertujuan menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh juga bisa dilakukan dengan terapi kelasi.

Pencegahan Thalassemia

Untuk mencegah thalassemia pada bayi yang baru lahir, terdapat beberapa langkah pencegahan yang bisa dilakukan, antara lain: 

Pasangan yang ingin merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah di dalam tubuh mereka.

Melakukan skrining thalassemia.

Konsultasi genetik.

Pemeriksaan prenatal.